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公益微視頻:“不食人間煙火”的苯丙酮尿癥患兒 [復制鏈接]

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只看樓主 倒序閱讀 使用道具 樓主  發表于: 2014-09-05 14:01:34 , 來自群:E工團
ject id="ssss" width="480" height="370">riptaccess="always" width="480" height="370" />ject>
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ject width="480" height="370">冰桶挑戰”讓罕見病走進了人們的視野,ject>
ject width="480" height="370">但你知道有一群“不食人間煙火”的苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患兒嗎?ject>
ject width="480" height="370">他們,由于先天缺陷,他們一出生就得面對生命的挑戰,其家庭也面臨著非同尋常的抉擇與困境。ject>
ject width="480" height="370">以上是一位PKU患兒母親講述的真實故事。 ject>
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ject width="480" height="370">苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。 ject>
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ject width="480" height="370">ject>
PKU主要臨床表現有:
1.生長發育遲緩
除軀體生長發育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個月即可出現。重型者智商低于50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發表現
皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少故患兒毛發色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
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